Sindrom Apert – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

shutterstock 157370876 copy - Sindrom Apert – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan
Sindrom Apert – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan
Sindrom Apert – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

sindrom-apertsindrom-apertSindrom Apert adalah kelainan genetik yang menyebabkan perkembangan tengkorak tidak normal. Bayi dengan sindrom Apert lahir dengan bentuk dari kepala dan wajah yang terdistorsi. Banyak anak-anak dengan sindrom Apert juga memiliki cacat lahir lainnya. Sindrom Apert belum ada obatnya, tapi operasi dapat membantu memperbaiki beberapa masalah yang terjadi.

Penyebab sindrom apert
Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi langka di sebuah gen tunggal. Gen yang bermutasi ini biasanya bertanggung jawab untuk mengatur tulang bergabung bersama-sama pada waktu yang tepat selama perkembangan. Dalam hampir semua kasus, gen sindrom Apert tampaknya bermutasi secara acak. Hanya sekitar satu dari 65.000 bayi lahir dengan sindrom Apert.

Gejala sindrom apert
Gen cacat pada bayi dengan sindrom Apert memungkinkan tulang tengkorak untuk bergabung bersama-sama sebelum waktunya, proses yang disebut kraniosinostosis. Otak terus tumbuh di dalam tengkorak yang tidak normal, menyebabkan tekanan pada tulang di tengkorak dan wajah.

Tengkorak yang tidak normal dan pertumbuhan wajah yang tidak normal pada sindrom Apert memberikan tanda-tanda utama dan gejala:

Gejala sindrom Apert lainnya juga hasil dari pertumbuhan tengkorak yang abnormal:

Penggabungan tulang tangan dan kaki yang tidak normal (sindaktili) – dengan tangan atau kaki berselaput seperti bebek- juga gejala umum sindrom Apert. Beberapa anak dengan sindrom Apert juga masalah memiliki jantung, pencernaan, atau masalah sistem kemih.

Diagnosis sindrom apert
Dokter sering mencurigai sindrom Apert atau sindrom kraniosistosis lain saat lahir karena penampilan bayi yang baru lahir. Pengujian genetik biasanya dapat mengidentifikasi sindrom Apert atau penyebab lain dari pembentukan tengkorak yang abnormal.

Pengobatan sindrom apert
Sindrom Apert tidak bisa disembuhkan. Operasi untuk memperbaiki hubungan antar tulang yang abnormal adalah pengobatan utama untuk sindrom Apert.

Secara umum, operasi untuk sindrom Apert berlangsung dalam tiga langkah:

Perawatan sindrom Apert lainnya meliputi:

Operasi lainnya mungkin bermanfaat bagi anak-anak tertentu dengan sindrom Apert, tergantung pada pola masing-masing dari masalah pembentukan tulang wajah.

Prognosis (kemungkinan ke depannya)
Anak-anak dengan sindrom Apert biasanya memerlukan operasi untuk rilis dari tulang tengkorak untuk memungkinkan kesempatan bagi otak untuk berkembang secara normal. Semakin bertambah usia seorang anak sebelum operasi ini dilakukan, semakin rendah kesempatan untuk mencapai kemampuan intelektual yang normal. Bahkan dengan operasi awal, struktur otak tertentu mungkin tetap kurang berkembang.

Secara umum, anak-anak yang dibesarkan oleh orang tua memiliki kesempatan lebih baik untuk mencapai kemampuan intelektual yang normal. Sekitar empat dari 10 anak dengan sindrom Apert yang dibesarkan di lingkungan keluarga yang sehat mencapai intelligence quotient (IQ) normal. Di antara anak dengan sindrom Apert yang dilembagakan (dititpkan pada suatu lembaga tanpa asuhan langsung orangtua), hanya sekitar satu dari 18  anak yang mencapai IQ yang normal. Dalam satu penelitian, tiga dari 136 anak dengan sindrom Apert akhirnya kuliah.