Ehler Danlos Syndrome (EDS) – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

16002450761 57945ab3b4 k - Ehler Danlos Syndrome (EDS) – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan
Ehler Danlos Syndrome (EDS) – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan
Ehler Danlos Syndrome (EDS) – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) adalah suatu penyakit keturunan yang mempengaruhi jaringan ikat di tubuh.  Jaringan ikat bertanggung jawab untuk menyokong dan menjadi struktur di kulit, pembuluh darah, tulang, dan organ. Jaringan terbentuk dari sel-sel, jaringan fibrous, dan protein yang disebut kolagen. Sindrom Ehlers-Danlos disebabkan oleh gangguan dalam produksi kolagen. Kondisi ini disebabkan oleh beberapa kelainan genetik.

Ada 6 tipe utama Sindrmo Ehlers-Danlos:

Masing-masing jenis terkena gangguan di jaringan yang berbeda. Namun, ada hal yang membuat semua jenis itu terlihat sama: hipermobilitas. Terdapat hipermobilitas (gerakan yang terlalu berlebihan) pada sendi.  Jenis yang jarang yaitu dermatosparaksis yang hanya mengenai beberapa puluh anak di seluruh dunia. Berdasarkan National Library of Medicine, EDS mengenai 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia.

Penyebab
EDS merupakan kondisi yang diwariskan, sedangkan beberapa kasus (minoritas) tidak diturunkan, namun terjadi karena mutasi gen spontan.  Gangguan pada beberapa gen berikut menyebabkan EDS.  Berikut ini gen-gen yang berpengaruh terhadap produksi kolagen: gen ADAMTS2,  gen COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1, TNXB. Gangguan terhadap gen-gen tersebut akan melemahkan proses dan pembentukan kolagen. Kolagen dibentuk dari molekul-molekul yang nantinya memberikan struktur di tubuh.

Gejala
Orangtua seringkali merupakan “silent carriers” (pembawa diam-diam) dari gen yang menyebabkan EDS. Artinya, orangtua akan tampak seperti orang sehat yang tidak memberikan gejala atau tanda dari kondisi EDS ini, namun ternyata sang anak terkena EDS.

Gejala EDS klasik meliputi:

Gejala EDS hipermobilitas adalah:

Gejala EDS vaskular adalah:

Bagaimana EDS didiagnosis?
Serangkaian tes dapat digunakan untuk mendiagnosa EDS. Pemeriksaan meliputi tes genetik, biopsi kulit, dan echocardiogram. Echocardiogram menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar bergerak dari jantung. Ini akan menunjukkan apakah ada kelainan atau tidak.

Sampel darah diambil dari lengan dan diuji untuk mutasi pada gen tertentu. Tes DNA dapat mengkonfirmasi jika ada mutasi gen dalam embrio/ janin.

Biopsi kulit digunakan untuk memeriksa tanda-tanda kelainan pada produksi kolagen. Hal ini dilakukan dengan mengambil sampel kecil dari kulit dan memeriksanya di bawah mikroskop.

Bagaimana EDS diobati?
Pilihan pengobatan untuk EDS meliputi:

Pilihan pengobatan tambahan mungkin tersedia tergantung pada jumlah rasa sakit atau gejala tambahan.

Langkah-langkah untuk mencegah cedera dan untuk melindungi sendi:

Potensi komplikasi EDS
Komplikasi EDS dapat mencakup: